预防出生缺陷日
每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。
我国出生缺陷形势依然严峻
每年全球都有数百万的婴儿因为出生缺陷而面临健康和生活的挑战。我国是全球出生缺陷高发国家之一。据数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6％，每年约出生90万例患儿。排名前10的出生缺陷疾病占所有整体的65.9%，包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等。这些缺陷涉及器官、神经系统、遗传基因等方面，给孩子和家庭带来了巨大的心理和经济负担。然而，大部分出生缺陷是可以预防的！
预防出生缺陷，叶酸的合理补充很重要
预防出生缺陷的关键在于提前了解和识别潜在风险，以便及时采取措施。围受孕期补充叶酸已经成为一个普遍共识。但由于近年来市场上的过分宣传、家庭关注过度、临床指导标准不一等原因，妊娠妇女不合理服用叶酸的现象还是普遍存在。叶酸补充得过量和缺乏都会导致一系列问题，比如妊娠早期孕妇叶酸缺乏，容易导致脊柱裂、脑膨出以及无脑儿等胎儿神经管畸形的发生，妊娠中期叶酸缺乏则可能导致胚胎停育导致流产，而过量的叶酸会掩盖因维生素B12缺乏引起的贫血和神经系统障碍、增加新生儿哮喘发病风险、儿童胰岛素抵抗和肥胖等。叶酸到底应该怎么补才合理，成为了困扰围受孕期女性的难题之一。
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合理补充叶酸，MTHFR基因是关键
叶酸在体内的含量不仅与摄入量相关，同时受到MTHFR基因多态性的影响。叶酸在人体内必须通过亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）转化为5-甲基四氢叶酸才能为人体利用，而MTHFR的活性主要取决于其C677T基因位点，这个基因有3种形态：
● CC型（野生型，也就是正常型，酶活性100%）
● CT型（杂合突变型，酶活性为65%）
● TT型（纯合突变型，酶活性为30%）
除了MTHFR 677CC基因型外，MTHFR 677CT/TT基因型都会引起MTHFR活性降低，而酶活性降低会直接导致5-甲基四氢叶酸的转化生成不够，这就是叶酸代谢障碍。中国人群的MTHFR 677TT基因型携带率约为25%。总体来说，MTHFR基因的多态性导致不同个体叶酸代谢能力不同，利用叶酸的能力也存在差异，叶酸补充也应因人而异，因此传统上采用补充相同剂量的叶酸预防孕妇及新生儿缺陷性疾病有一定的局限性。
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叶酸代谢障碍导致出生缺陷风险增加
多项研究显示，MTHFR基因多态性与神经管缺陷、唇腭裂、先天性心脏病和唐氏综合征等重大出生缺陷明显相关。
神经管畸形（NTDs）
NTDs包括无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出和脑膨出等。研究证实，叶酸缺乏是导致胎儿 NTDs 的重要原因之一，补充叶酸可以有效预防NTDs发生。
MTHFR是第一个被证实与先天性脊柱裂相关的遗传风险因素。2018年一项针对中国母亲MTHFR基因多态性与子代NTDs相关性的Meta结果显示，中国育龄女性MTHFR基因C677T多态性是子代发生NTDs的重要危险因素，母亲携带TT型者子代患NTDs的风险为CC型的1.94倍 。
唇腭裂
唇腭裂是新生儿中常见的一种先天发育畸形，其中非综合征性唇腭裂(NSCL/P)约占整体发病率的70%。2020年我国甘肃省一项研究发现，孕期叶酸缺乏与MTHFR基因的677位点的CT和TT基因型之间具有交互致病作用，与CC基因型和未补充叶酸组为对照，NSCL/P的发病风险在孕期叶酸缺乏与CT基因型和TT基因型中分别为CC基因型且未补充叶酸的5.27、6.36倍。
先天性心脏病
先天性心脏病表现形式多，病因复杂，除了与染色体畸变，单基因突变有关外，营养因素的影响也不容小觑。叶酸在人体细胞生长和胚胎发育中不可或缺，且人体不能合成只能依赖外源性供给，而孕妇对叶酸的需求量比正常人高，是叶酸缺乏的高危人群。2018年我国一项荟萃分析结果显示，TT基因型的母亲生育先天性心脏病患儿比正常CC型母亲的风险升高了2.33倍。
唐氏综合征（DS）
1999年国外研究首次提出叶酸代谢异常与新生儿唐氏综合征具有相关性。国内一项针对年龄<35岁DS患儿母亲的研究发现，MTHFR TT基因型的母亲孕育DS患儿的风险是CC基因型的3.51倍，来自欧美和印度等地区的研究也多认为 MTHFR 677C>T是DS发生的独立风险因子。
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MTHFR基因检测有助于个性化精准补充叶酸
通过MTHFR基因检测合理指导孕产妇补充叶酸可提高叶酸利用率，降低盲目补充叶酸导致的弊端！我国自全面三胎政策实施以来，高龄孕产妇人数持续增加，该类人群妊高征、唐氏综合征发病率较高，针对这部分人群开展叶酸基因检测有着重要意义。
泰乐德MTHFR基因检测试剂盒（PCR法）拥有准确度>99.9%（大规模临床样本验证），灵敏度高（最低200pg/μL），操作简便（一步反应、无需开盖），检测样本通量高、快速（整个实验流程仅需2小时），适配普通荧光PCR仪器即可且结果易判读（自动分型）等特点。产品凭借强硬的技术优势和完善的服务已在各大医院开展MTHFR基因检测项目。当然针对二级医院或基层医疗机构等，未有合适实验室开展此项目的情况，我们泰乐德第三方实验室可提供送检服务，仅需要口腔拭子样本，常温邮寄到实验室即可进行检测。目前也与多家医疗机构达成战略合作。
预防出生缺陷是一项需要全社会共同努力的事业。我们希望通过我们的产品和服务，能够为每个家庭带来更多的希望和幸福。让我们一起关注婴幼儿健康，让每个宝宝都能够健康成长！
