全球约15%育龄夫妇面临不育问题，其中男方因素占一半，特发性男性不育占60%～75%，主要表现为少弱精子症。目前研究焦点在于探索叶酸代谢相关基因多态性等遗传因素与男性不育的关联。
其中，上海交通大学医学院国际和平妇幼保健院学者2019年在《Transl Androl Urol》杂志上发表论文，探讨了叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T多态性、同型半胱氨酸（Hcy）水平与少弱精子症的相关性，以及补充叶酸对精液质量的影响。
本研究分析特发性男性不育症患者167例（年龄22~44岁，少精症86例、弱精症81例）和78例精液参数正常的男性（年龄25~38岁）中MTHFR C677T等位基因频率和基因型的分布特征。此外，还评估了不同组的同型半胱氨酸(Hcy）水平。在补充叶酸三个月后，对少精症和弱精症组的精液质量进行了测量。
结果
少精子症组
TT基因型的频率高达51.2%，远高于对照组的7.7%，差异极为显著。突变等位基因T携带者在少精子症组中占到了70.9%，远高于对照组的32.7%,风险倍数达到5.02。
弱精子症组
CT基因型的频率达到59.3%，与对照组的50%相比差异显著。TT基因型的频率达到22.2%，远高于对照组的7.7%。等位基因T携带者在弱精子症组中占到了51.9%，高于对照组的32.7%，风险倍数达到2.22。
Hcy水平对比
少精症组血清 Hcy 水平最高（26.3 μmol/mL），其次是弱精症组（14.6 μmol/mL），而对照组最低（11.3 μmol/mL）。MTHFR 基因分组显示，CC 基因型的 Hcy 浓度最低，其次是 CT 基因型，而 TT 基因型的 Hcy 浓度最高，意味着Hcy水平升高是少弱精子症发生的重要危险因素。
补充叶酸三个月后
在对少精子症或弱精子症患者补充叶酸三个月后，精子密度显著增加。
综上所述，叶酸代谢相关基因MTHFR C677突变及Hcy水平升高是导致男性不育的危险因素。在不孕不育及孕前检查中，女性的叶酸代谢遗传基因、Hcy检测现已受到临床的重视，而男性的叶酸代谢相关基因多态性及Hcy水平也应同样得到关注。
泰乐德检测解决方案
单人份化学发光免疫分析仪（VIT700）、全自动化学发光免疫分析仪（VIT900）入选第九批优秀国产医疗设备产品目录！
主要参考文献：Xie C, Ping P, Ma Y, Wu Z, Chen X. Correlation between methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism and oligoasthenospermia and the effects of folic acid supplementation on semen quality. Transl Androl Urol. 2019 Dec;8(6):678-685.
声明：以上图文版权归原作者及原出处所有。如涉及侵权，请权利方及时与我们联系，我们将第一时间进行处理，谢谢！
联系我们
地 址：广东省深圳市南山区粤海街道高新中一道16号深圳泰乐德医疗有限公司 电 话：0755-86582005 邮 箱：sales@tailoredbio.com
