门静脉由肠系膜上、下静脉和脾静脉汇合而成，肠系膜上、下静脉和脾静脉由胃、肠、脾、胰腺毛细血管网逐渐汇合而成。门静脉血栓会导致门静脉血流完全或部分受阻，被称为非肿瘤性门静脉血栓（PVT）。门静脉血栓发病机理错综复杂，涉及遗传、环境等多重因素。而亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）这一人体代谢中的关键酶，其基因的多态性可能导致个体在叶酸代谢上存在差异，进而影响血栓形成的几率。近年来，科学家们逐渐发现MTHFR C677T基因多态性与PVT之间似乎隐藏着某种联系。
2024年3月一项关于MTHFR基因型和门静脉血栓之间关系的荟萃分析发表于美国期刊《Blood Coagul Fibrinolysis》，该研究比较亚甲基四氢叶酸还原酶基因分型的特发性门脉血栓形成患者的闭塞年龄和血浆同型半胱氨酸水平，确定哪些临床或实验室变量会影响首次发生PVT的年龄。
研究者对17名MTHFR TT型、45名MTHFR CT型和24名MTHFR CC型的特发性门静脉血栓患者进行了回顾性调查，收集了年龄、性别、吸烟状况、血浆同型半胱氨酸及天然抗凝物质浓度等数据。
研究结果
01
MTHFR TT型发生门静脉血栓患者的平均年龄仅为31岁，比CT型和CC型患者分别早了15年和21年！（MTHFR TT型、CT型、CC型的PVT年龄分别为31±8岁、46±16岁、52±14岁，p=0.001）
02
MTHFR TT型患者的同型半胱氨酸水平也显著高于其他两组。（MTHFR TT组、CT型组、CC型组中位(IQR)同型半胱氨酸水平分别为17 (12.6,25.0) vs 10 (7.4,13.1) vs 11.9 (8.1,5.8) μmol/l, p=0.002）
MTHFR TT型和血浆蛋白C水平是独立预测门静脉血栓发生年龄的关键因素。
这一发现为特发性门静脉血栓的早期预防和治疗提供了新的思路。如果您是MTHFR C677t的纯合子携带者，请务必定期进行相关检查，早发现早治疗！
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主要参考文献：Ames PR, D’Andrea G, Arcaro A, Marottoli V, Iannaccone L, Margaglione M, Gentile F. Homozygous MTHFR C677T carriers develop idiopathic portal vein thrombosis 20 years earlier than wild type. Blood Coagul Fibrinolysis. 2024 Mar 21.
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