2023年,英国牛津大学和中国北京大学的研究团队在国际期刊《国际流行病学杂志》(IF 7.7)[International Journal of Epidemiology]发表题为MTHFR and risk of stroke and heart disease in a low-folate population: a prospective study of 156 000 Chinese adults的研究论文,该论文基于中国慢性病前瞻性队列(China Kadoorie Biobank cohort,CKB),剖析了中国低叶酸人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与脑卒中、缺血性心脏病之间的相关关系。

CKB项目是中国第一个超大型重点关注慢病的人群队列。在2004年6月25日至2008年7月15日期间从中国10个不同的农村和城市地区招募了512715名成年人,总共有156253名具有 MTHFR C677T (rs1801133)基因型数据的参与者被纳入最终分析,为MTHFR多态性与中国成人脑卒中的相关性提供了重要证据。
研究结论

总体而言,21%的参与者为MTHFR C677T TT基因型,比西方人群高2倍。在中国10个研究区域之间的TT基因型的流行率也相差8倍(北方河南41%,南方海口5%

与MTHFR C677T CC基因型相比, 携带MTHFR C677T TT基因型的个体患脑卒中的风险增加13%,患脑出血(ICH)的风险增加24%,患缺血性脑卒中(IS)的风险增加11%。但是,MTHFR C677T多态性与所有缺血性心脏病(IHD)或任何其它非血管疾病(包括癌症、糖尿病和慢性阻塞性肺疾病)的风险无关。
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主要参考文献:Bennett,D.A. , Parish,S. , Millwood,I.Y. , Guo,Y. , Chen,Y. , Turnbull,I. , Yang,L. , Lv,J. , Yu,C. ,& Smith , G.D.(2023). MTHFR and risk of stroke and heart disease in a low-folate population: a prospective study of 156 000 Chinese adults. International Journal of Epidemiology,52(6),1862-1869.
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